Более 99% младенцев в Свердловской области обследованы по программе расширенного неонатального скрининга.
В первом квартале 2025 года охват новорождённых свердловчан расширенным неонатальным скринингом составил более 99%. Исследование позволяет по нескольким каплям крови выявить у малышей в первые недели жизни 36 тяжёлых наследственных заболеваний на ранней стадии. Комплексный подход учреждений здравоохранения к охране материнства и детства, включая оценку вероятности врождённых аномалий у ребёнка для максимально эффективного лечения, является государственным приоритетом в рамках нацпроекта «Семья» и Десятилетия детства в России.
Специалисты клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребёнка» исследовали в первом квартале 2025 года 8437 образцов крови новорождённых свердловчан по программе расширенного неонатального скрининга. У пяти малышей выявлены наследственные заболевания, включая три случая первичного иммунодефицита. Для младенцев из регионов Уральского федерального округа за это время было проведено более 25 тысяч исследований. Ранняя диагностика наследственных заболеваний даёт возможность врачам своевременно, до развития симптомов, начать лечение и предотвратить тяжёлые осложнения генетической патологии.
«На протяжении нескольких лет у нас традиционно более 99% новорождённых охвачены скринингом. Это стало возможным благодаря слаженной работе всех участников процесса — от медицинского персонала родильных домов до врачей-лаборантов и координаторов. Выявление ребёнка с наследственным заболеванием — начало долгого и сложного пути, включающего лечение, реабилитацию и диспансерное наблюдение. Поэтому министерство здравоохранения Свердловской области уделяет особое внимание маршрутизации, стремясь обеспечить одинаково качественное медицинское сопровождение всех детей, независимо от места их проживания», — отметила главный внештатный специалист Минздрава России по медицинской генетике в УрФО, главный врач КДЦ «Охрана здоровья матери и ребёнка», заслуженный врач РФ Елена Николаева.
Напомним, что лаборатория клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребёнка» является одним из 10 федеральных центров расширенного неонатального скрининга, созданных по решению правительства РФ. Здесь ежедневно принимают биоматериал из шести субъектов УрФО и проводят детальное исследование проб крови новорождённых. В 2024 году программа РНС охватила 37 116 малышей из 37 269 младенцев, родившихся в Свердловской области. У 15 новорождённых выявлены наследственные заболевания, самым распространённым из которых является фенилкетонурия (нарушение обмена аминокислот). Всего в УрФО за этот же период было обследовано более 100 тысяч детей.
Малыши с выявленными патологиями получают лечение по показаниям. Детям доступны в том числе дорогостоящие препараты, предоставленные Фондом «Круг добра».
